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“蓝嘴唇”“瓷娃娃”…… 专家称50%罕见病患者儿童时期发病
时间：2022-09-28 11:11
医药网3月1日讯 “蓝嘴唇”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“蝴蝶宝贝”……这些看似童话般的名字，背后却带着沉重的深意。28日是“国际罕见病日”，第十四届国际罕见病日活动“因爱而聚，‘罕’卫生命”在广州举行。
罕见病，是指发病率极低、很少见的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。
目前，全球确定的罕见病有7000多种，罕见病患者约3.5亿人，而内地罕见病患者总人数接近2000多万，50%的罕见病患者儿童时期发病。
由于发病率低，罕见病的治疗与药物研发远落后于常见疾病，只有不到5%的罕见病有药可治，且药物普遍比较昂贵。
广州医科大学附属第一医院呼吸内科副主任医师刘杰表示，近几年来在政府的相关政策推动下，罕见病诊疗工作取得了长足进步，但优质的医疗资源还是主要集中在大城市，有很多患者不知道该到哪里、找什么医生看病。目前纳入国家第一批罕见病目录的呼吸罕见病包括特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、朗格汉斯细胞增生症、淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉积症5类，其中特发性肺动脉高压因为患者人数相对较多，与此相关的药物也大多纳入医保，患者经济压力下降很多，但其他呼吸罕见病因为人数更少，对于医生来说，诊断和治疗仍然面临严峻的挑战。希望社会各界对于罕见病的诊疗和科研工作给与更多支持。
肺动脉高压患者代表黄欢表示，相较于常见疾病，优质的罕见病医疗资源稀少，并且集中在北上广等大城市，使得全国范围内的患者们求医问药十分困难。以肺动脉高压为例，患者平均需要2至3年、看3至5名医生才能确诊，90%的患者经历过误诊或漏诊，75%以上的患者确诊时已是重度。
南方医科大学珠江医院儿科中心肿瘤科副教授兰和魁表示，目前统计来看，大部分的罕见病为遗传性的慢性疾病，部分罕见疾病对患者身体有较大的伤害，有的会危及生命。
“大部分罕见病是不会传染的，无论是以何种方式接触罕见遗传病患者，即使患者有皮肤损害，也不具有传染性。”兰和魁称，现代基因检测技术能够通过遗传诊断找到致病原因，罕见病患者或者患儿父母都可以通过遗传咨询了解到家系再发风险。有针对性的产前筛查和产前诊断能进一步排除胎儿患病的可能性，也可以采用植入前诊断辅助生殖技术，生育出健康孩子。
此外，兰和魁还提到，疾病是否能够治愈不是一个简单的绝对标准，“哪怕是致残的严重罕见疾病，患者的身体的机能也能通过康复有效提高。同时，科技在不断地进步，近年来研制出的替代性药物能够有效降低甚至消除一些罕见疾病对身体的伤害，如戈谢病等”。（完）
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